+30 2810 391430
precision_medicine@imbb.forth.gr
«Είναι πολύ πιο σημαντικό να μάθεις τον άνθρωπο που έχει μια ασθένεια παρά την ασθένεια που έχει ένας άνθρωπος»
ΙΠΠΟΚΡΑΤΗΣ (4ος ΑΙΩΝΑΣ ΠΧ)
Η Γενετική στην Υγεία και τις Ασθένειες
Η Γενετική είναι ένας κλάδος της βιολογίας που ασχολείται με τη μελέτη των γονιδίων, της γενετικής ποικιλομορφίας και της κληρονομικότητας στους οργανισμούς.
Όλες οι ασθένειες ή ιατρικές παθήσεις (εκτός από το τραύμα) έχουν ένα γενετικό υπόβαθρο. Υπολογίζεται ότι το 3-7% του γενικού πληθυσμού θα διαγνωστεί με μια αναγνωρισμένη γενετική πάθηση. Αυτό δεν περιλαμβάνει κοινές διαταραχές όπως ο καρκίνος, ο διαβήτης, οι καρδιακές παθήσεις και οι ψυχιατρικές διαταραχές.
Η κατανόηση του τρόπου με τον οποίο οι γενετικές παραλλαγές ενός ατόμου μπορεί να επηρεάσουν την ασθένεια και την υγεία είναι το επίκεντρο της Γονιδιωματικής Ιατρικής, και αποτελεί αναπόσπαστο κομμάτι της εξατομικευμένης Ιατρικής ή της Ιατρικής Ακριβείας.
Με απόλυτο το αίσθημα της ευθύνης και του σεβασμού στον άνθρωπο δραστηριοποιούμαστε δυναμικά στον χώρο της έρευνας και διάγνωσης της Μοριακής Βιολογίας και Γενετικής.
Ιατρική Ακριβείας
Η Ιατρική Ακριβείας είναι μια αναδυόμενη προσέγγιση για τη θεραπεία και πρόληψη ασθενειών που λαμβάνει υπόψη τις διαφορές μεταξύ ατόμων ως προς το γονιδίωμα, το περιβάλλον και τον τρόπο ζωής και καθοδηγείται και προωθείται από -ομικές διαγνωστικές προσεγγίσεις. Ένα από τα βασικά χαρακτηριστικά της Ιατρικής Ακριβείας αφορά στην ανεύρεση θεραπευτικών λύσεων που στοχεύουν ειδικούς παθολογικούς μηχανισμούς και βιολογικά μονοπάτια.
Ποια είναι τα οφέλη της;
Η Ιατρική Ακριβείας αλλάζει ριζικά τον τρόπο ανάπτυξης των θεραπειών. Αυτή η προσέγγιση θα επιτρέψει να προβλέπεται με μεγαλύτερη ακρίβεια για κάθε νόσο, ποιες στρατηγικές πρόληψης και θεραπείας θα είναι αποτελεσματικές σε ποιο άτομο. Για τον μεμονωμένο ασθενή η πρώιμη διάγνωση και η εξατομικευμένη θεραπεία συνεπάγονται αποτελεσματικότερη αντιμετώπιση της νόσου και βελτίωση της ποιότητας ζωής. Για το σύστημα υγείας οι νέες δυνατότητες για ορθολογικό σχεδιασμό της αντιμετώπισης των ασθενών οδηγούν σε οικονομία κλίμακας, με περιστολή περιττών δαπανών.
Γιατί τώρα;
Η αποκωδικοποίηση του ανθρώπινου γονιδιώματος καθώς και οι πρόσφατες τεχνολογικές ανακαλύψεις που επιτρέπουν την ανάλυση και αποθήκευση δεδομένων μεγάλου όγκου έχουν συμβάλει καθοριστικά στην εφαρμογή της Ιατρικής Ακριβείας στην κλινική μοριακή διαγνωστική. Πράγματι, πρόσφατες τεχνολογικές εξελίξεις οδήγησαν στην εισαγωγή της αλληλούχισης νέας γενιάς (next generation sequencing, NGS) στην κλινική μοριακή διαγνωστική και την εξατομικευμένη γονιδιωματική ανάλυση, ανοίγοντας το δρόμο σε μια δραστική αλλαγή πρακτικής στην ιατρική μέριμνα, υποστηρίζοντας τη στροφή από τη παραδοσιακή προσέγγιση της συμπτωματικής θεραπείας στην καινοτόμα αντίληψη αντιμετώπισης ασθενειών βασιζόμενης στα ιδιαίτερα χαρακτηριστικά κάθε ασθενή.
Στόχος μας η παροχή πρωτοποριακών και υψίστης ποιότητας υπηρεσιών και η ουσιαστική συμβολή στην έρευνα και ανάπτυξη στον τομέα της ανθρώπινης υγείας.
