Τo εργαστήριo μας παρέχει ΥΠΗΡΕΣΙΕΣ ΓΕΝΩΜΙΚΗΣ ΑΝΑΛΥΣΗΣ σε ερευνητικούς, ακαδημαϊκούς και πανεπιστημιακούς φορείς. Η επιστημονική ομάδα της ΔΙΓΕΝΙΑ, έχοντας θέσει υψηλές προδιαγραφές για την ποιότητα των παρεχόμενων υπηρεσιών της, διαθέτει την επιστημονική κατάρτιση ώστε να μπορεί να σχεδιάζει και να υλοποιεί ερευνητικά έργα σε συνεργασία με τον ενδιαφερόμενο φορέα.

Οι υπηρεσίες που παρέχονται είναι:

• Whole Exome Sequencing (WES)
• Targeted NGS sequencing
• Aλληλούχιση κατά Sanger/Fragment Analysis

Η πλατφόρμα που χρησιμοποιείται για την αλληλούχιση επόμενης γενιάς είναι η πλατφόρμα Ion S5 XL^TM της ThermoFisher Scientific. Η πλατφόρμα Ion S5 XL^TM παρέχει τη δυνατότητα για γρήγορα και αξιόπιστα αποτελέσματα, ενώ παρέχει μεγάλη ευελιξία στην υποστήριξη πολλών διαφορετικών εφαρμογών όπως πάνελ γονιδίων και ανάλυση εξωμάτων. Το εργαστήριο διαθέτει το αυτοματοποιημένο σύστημα Ion Chef System (ThermoFisher Scientific) με το οποίο μπορεί να πραγματοποιηθεί η κατασκευή των βιβλιοθηκών και η προετοιμασία των chip για την αλληλούχιση στην πλατφόρμα Ion S5 XL^TM.

Η αρχή λειτουργίας της πλατφόρμας NGS βασίζεται στην τεχνολογία Ion Ampliseq^ΤΜ η οποία επιτρέπει την ανάλυση ακόμα και πολύ μικρής ποσότητας DNA γεγονός που εξασφαλίζει την ολοκλήρωση της εξέτασης ακόμα και από πολύ απαιτητικά δείγματα (FFPE,Laser Capture Microdissected).

Η πλατφόρμα Ion S5 XL^TM αξιοποιεί την ταχύτητα του semiconductor sequencing για να επιτρέψει την παραγωγή δεδομένων αλληλουχίας υψηλής ποιότητας σε λίγες ώρες και δίνει τη δυνατότητα να μετάβασης από τη βιβλιοθήκη DNA σε δεδομένα σε μόλις 24 ώρες.

Το εργαστήριο διαθέτει το σύγχρονο γενετικό αναλυτή τριχοειδούς ηλεκτροφόρησης SeqStudio (Applied Biosystems Seqstudio Genetic Analyzer, ThermoFisher Scientific) ο οποίος είναι κατάλληλος για την πραγματοποίηση πειραμάτων αλληλούχισης κατά Sanger, Fragment Analysis και MLPA Analysis. Ο συγκεκριμένος αναλυτής διαθέτει 4 τριχοειδή σωλήνες (capillaries), είναι πλήρως αυτόματης λειτουργίας και παρέχει στους χρήστες ευελιξία, ευκολία στη χρήση και αποτελέσματα σε πολύ σύντομο χρονικό διάστημα.