+30 2810 391430
precision_medicine@imbb.forth.gr
Το σύνδρομο Li- Fraumeni είναι ένα κληρονομούμενο σύνδρομο καρκίνου στο οποίο εμφανίζονται αυξημένα περιστατικά διαφόρων τύπων καρκίνου μέσα σε μια οικογένεια, με μέση ηλικία εκδήλωσης της κακοήθειας μεταξύ 20 και 45 ετών, δηλαδή ηλικία μικρότερη κατά 2-3 δεκαετίες από την συνήθη ηλικία εμφάνισης για τον συγκεκριμένο τύπο καρκίνου. Οφείλεται σε μεταλλαγές στο ογκοκατασταλτικό γονίδιο TP53, η λειτουργία του οποίου είναι να προφυλάσσει τον οργανισμό από την εμφάνιση όγκων. Οι πιο συχνοί τύποι καρκίνου που έχουν συσχετισθεί με άτομα με σύνδρομο Li- Fraumeni είναι το οστεοσάρκωμα, το σάρκωμα μαλακών μορίων, ο καρκίνος του μαστού, του εγκεφάλου και των επινεφριδίων. Έχουν επίσης περιγραφεί μελανώματα, όγκοι Wilms κ.ά.
Η ανίχνευση γενετικών μεταλλαγών στο γονίδιο TP53 πραγματοποιείται με την μέθοδο αλληλούχισης επόμενης γενιάς (NGS sequencing).