Ανάπτυξη και παροχή στο ευρύτερο κοινό, σε κλινικούς γιατρούς και σε λοιπούς επαγγελματίες της Βιοϊατρικής κοινότητας της χώρας και διεθνώς, προσιτών, αξιόπιστων, προηγμένων και εξειδικευμένων τεχνολογιών, εφαρμογών, προϊόντων, καθώς και υπηρεσιών, βασισμένων στις πιο σύγχρονες και υψηλής τεχνολογίας μεθοδολογίες, και αυστηρούς κανόνες διασφάλισης ποιότητας με έμφαση στους τομείς:

1) Γονιδιωματικής Ανάλυσης και Διαγνωστικής 2) Εξατομικευμένης ιατρικής και ιατρικής ακριβείας, 3) Φαρμακογονιδιωματικής 4) Μοριακής Βιολογίας και Γενετικής, 5) Βιοϊατρικής, 6) Ιατρικής Γενετικής συμβουλευτικής, 7) λοιπών βιοϊατρικών πεδίων.

Το τμήμα των διαγνωστικών υπηρεσιών εξατομικευμένης γονιδιωματικής ανάλυσης αποτελεί την καρδιά της Μονάδας καθώς εφαρμόζει τεχνολογίες –omics τελευταίας γενιάς (Next Generation Sequencing, Targeted Genome Sequencing κ.α.) για την εστιασμένη ανίχνευση γονιδιακών μεταλλαγών με διαγνωστική, προγνωστική και προβλεπτική αξία, καθώς και με αξία στην διαμόρφωση της θεραπευτικής προσέγγισης του ασθενούς.

Στη Μονάδα θα διεξάγονται ερευνητικές συνεργασίες με ακαδημαϊκά ιδρύματα, ερευνητικά κέντρα, επιστημονικές εταιρείες και άλλους φορείς του ιδιωτικού και δημόσιου τομέα της ημεδαπής και αλλοδαπής:

Έρευνα των γενετικών αιτίων που συνδέονται με την παθογένεση γενετικών και λοιπών νοσημάτων με σκοπό την ανάπτυξη νέων γενετικών δεικτών, διαγνωστικών και προγνωστικών γενετικών προσεγγίσεων και αναλύσεων, που έχουν στόχο την πρόγνωση και πρόληψη εκδήλωσης της νόσου, και την αποτελεσματικότερη αντιμετώπιση και εξατομικευμένη θεραπεία των ασθενών που πάσχουν από τα νοσήματα αυτά.

Σχεδιασμός, η εκπόνηση και η διεξαγωγή κλινικό-γονιδιωματικών μελετών, μελετών μεταφραστικής Γονιδιωματικής καθώς και σχετικών κλινικό-εργαστηριακών πληθυσμιακών μελετών, γενετικών οικογενειακών μελετών, Genome Wide Association Studies (GWAS), προδιαθεσικών παραγόντων και πολυπαραγοντικών νόσων κ.α., με σκοπό πάντα την βελτιστοποίηση της εξατομικευμένης γενωμικής ιατρικής. Μέσω αυτών των ερευνητικών προγραμμάτων θα δίνεται η δυνατότητα να γίνεται καλύτερος χαρακτηρισμός των γενετικών αλλαγών και της σύνδεσής τους με το φαινότυπο, να προάγονται οι τεχνικές και η μέθοδοι αλληλούχισης και ανάλυσης, και να προτυποποιούνται οι διαδικασίες της εξατομικευμένης ιατρικής, από την λήψη του δείγματος έως την ανακοίνωση του αποτελέσματος.

Η ανάπτυξη προηγμένων υπολογιστικών μεθόδων, αλγορίθμων και πλατφορμών βιοπληροφορικής για την διαχείριση επεξεργασία, επισημείωση, αξιολόγηση, ερμηνεία και παρουσίαση των παραγόμενων δεδομένων μεγάλης κλίμακας από τις « –ομικές» (γονιδιωματικές, προτεομικές, μεταβολομικές, κ.α.) αναλύσεις και μελέτες και κλινικών δεδομένων.

Ο σχεδιασμός και η ανάπτυξη ολοκληρωμένου Αποθετηρίου Δεδομένων για την ασφαλή αποθήκευση του συνόλου των δεδομένων και πληροφοριών που θα παράγονται από τις « –ομικές» (γονιδιωματικές, προτεομικές, μεταβολομικές, κ.α.) αναλύσεις. Εκπόνηση μελετών Μεταφραστικής Βιοπληροφορικής (Integrated Bioinformatics).

Ο σχεδιασμός, η παραγωγή και διάθεση νέων έτοιμων προς χρήση αντιδραστηρίων, διαγνωστικών γονιδιωματικών και άλλων «-ομικών» εφαρμογών στους τομείς της Ογκογονιδιωματικής, της Αιματολογίας, των Μεταμοσχεύσεων, της Μικροβιολογίας-Ιολογίας, της Μοριακής Επιδημιολογίας, της Αναπαραγωγικής υγείας, κ.α.

Η σύσταση και λειτουργία τράπεζας βιολογικού και γενετικού υλικού με σκοπό την συλλογή/αποθήκευση βιολογικών δειγμάτων και γενετικού υλικού μαζί με τα απαραίτητα κλινικά δεδομένα από ασθενείς με νοσήματα γενετικής βάσεως. Το τμήμα συλλογής, επεξεργασία και αποθήκευσης βιολογικού υλικού θα λειτουργεί με πρακτικές και προδιαγραφές υψίστης ποιότητας και ασφάλειας, σύμφωνα με όλες τις βιοηθικές και νομικές απαιτήσεις της Ελληνικής και Ευρωπαϊκής νομοθεσίας.

Ο ποιοτικός έλεγχος παρεχόμενων υπηρεσιών γονιδιωματικών και λοιπών «-ομικών» και η δημιουργία τμήματος αναφοράς και ποιοτικού ελέγχου Μοριακής - Γενετικής ανάλυσης.

Η εγκατάσταση και εφαρμογή κατάλληλων συστημάτων ποιότητας Δοκιμών καθώς και συστήματος διασφάλισης της ασφάλειας των πληροφοριών.

Η διάχυση της γνώσης, είτε της ήδη υπάρχουσας είτε τις αναπτυσσόμενης, και οι εκπαιδευτικές δράσεις σε σχέση με τις εφαρμογές της Εξατομικευμένης Ιατρικής, στοχεύουν στην ενημέρωση της επιστημονικής κοινότητας, τόσο των κλινικών γιατρών όσο και των ερευνητών στο πεδίο. Μέσα στα πλαίσια αυτά θα γίνεται διοργάνωση ενημερωτικών ημερίδων, επιστημονικών διαλέξεων, σεμιναρίων συμποσίων, συνεδρίων και άλλων επιστημονικών εκδηλώσεων στο αντικείμενο της Μονάδας.

Στη Μονάδα θα διεξάγει εκπαιδευτικά προγράμματα σε συνεργασία με ακαδημαϊκά ιδρύματα, επιστημονικές εταιρείες και άλλους φορείς.