+30 2810 391430
precision_medicine@imbb.forth.gr

Εθνικό Δίκτυο Ιατρικής Ακριβείας στην Καρδιολογία και στην πρόληψη του Νεανικού Αιφνίδιου Θανάτου – ΕΔΙΑΚ

Εθνικό Δίκτυο Ιατρικής Ακριβείας στην Καρδιολογία και στην πρόληψη του Νεανικού Αιφνίδιου Θανάτου – ΕΔΙΑΚ
Η Ιατρική Ακριβείας στην Καρδιολογία προσφέρει την δυνατότητα έγκαιρης διάγνωσης και αντιμετώπισης ασθενών με σιωπηλές ή υποκλινικές μορφές της νόσου ή συγγενών αυτών που είναι φορείς παθολογικών γονιδίων χωρίς να έχουν εκδηλώσει ακόμα συμπτώματα της νόσου.

Σπάνια κληρονομικά νοσήματα της καρδιάς σχετίζονται με το φαινόμενο του νεανικού αιφνίδιου θανάτου. Επομένως, η πρόληψη του νεανικού αιφνίδιου θανάτου, βασίζεται στην πρόωρη διάγνωση και αντιμετώπιση αυτών των κληρονομικών νοσημάτων.
Η ταυτόχρονη ανάλυση πολλών γονιδίων που σχετίζονται με νοσήματα της καρδιάς, μπορεί να αποκαλύψει νέες κλινικογενετικές συσχετίσεις. Τα δεδομένα που προκύπτουν από την εφαρμογή της Ιατρικής Ακριβείας σε κληρονομικά καρδιολογικά νοσήματα συμβάλλουν στην δημιουργία βάσης δεδομένων με σημαντικό όφελος στην διαχείριση και αντιμετώπιση αυτών των ασθενών αλλά και των οικογενειών τους.

Στα πλαίσια του Εθνικού Δικτύου στην Καρδιολογία, η Μονάδα ΔΙΓΕΝΙΑ πραγματοποιεί στοχευμένη αλληλούχιση NGS για την ανεύρεση γαμετικών παραλλαγών σε δείγματα αίματος ασθενών με Καρδιομυοπάθειες και Αρρυθμίες. Κατόπιν ανεύρεσης κλινικά σημαντικής παραλλαγής στους ασθενείς, πραγματοποιείται ανάλυση δειγμάτων συγγενών με αλληλούχηση κατά Sanger στα πλαίσια ελέγχου κληρονομικότητας με στόχο τη προ-συμπτωματική διάγνωση, τη πρώιμη παρέμβαση ή και πρόληψη καρδιαγγειακών νοσημάτων.