Με την αλληλούχιση Sanger είναι δυνατή η ανίχνευση αλλαγών στην αλληλουχία του DNA μελετώντας κάθε φορά ένα τμήμα ενός γονιδίου. Μπορεί να χρησιμοποιηθεί για την επιβεβαίωση της κλινικής διάγνωσης σε γενετικές ασθένειες ή γενετικά σύνδρομα όταν είναι γνωστή η γενετική βάση αυτών. Επίσης με την μέθοδο Sanger μπορεί να γίνει μελέτη ανίχνευσης φορέων σε μία οικογένεια με τουλάχιστον ένα πάσχον άτομο με γνωστή γενετική παραλλαγή. Η μέθοδος Sanger χρησιμοποιείται για την επιβεβαίωση των ευρημάτων του NGS τα οποία αναφέρονται στις εκθέσεις αποτελεσμάτων και είναι Παθογόνα ή Πιθανώς παθογόνα για μία συγκεκριμένη νόσο. Από το εργαστήριο παρέχεται η υπηρεσία σχεδιασμού και υλοποίησης της ανάλυσης οποιουδήποτε τμήματος ή τμημάτων γονιδίων με την μέθοδο Sanger.