+30 2810 391430
precision_medicine@imbb.forth.gr
Η ανάλυση Comprehensive molecular tumor profile βασίζεται στην τεχνολογία αλληλούχισης επόμενης γενιάς (NGS) και επιτρέπει την ταυτόχρονη ανάλυση πολλαπλών βιοδεικτών σε συμπαγείς όγκους.
Η χρήση των βιοδεικτών έχει αποκτήσει μεγάλη δυναμική τα τελευταία χρόνια στο χαρακτηρισμό νεοπλασιών και ιδιαιτέρως στο προσδιορισμό της κατάλληλης εξειδικευμένης θεραπευτικής προσέγγισης του ασθενούς. Η ανάλυση βασίζεται στο Oncomine Comprehensive Assay Plus (Thermofisher) και επιτρέπει:
- Ανάλυση 500+ μεμονωμένων γονιδίων για πληροφορίες βιοδεικτών ενός γονιδίου ή πολλαπλών γονιδίων
- Ανάλυση διαφόρων παραλλαγών ενός γονιδίου, όπως SNVs, indels, fusions, splice variants και CNV.
- Μελέτη πολύπλοκων βιοδεικτών που σχετίζονται με ανοσοθεραπείες όπως φορτίο μεταλλαγών όγκου (Tumor Mutation Burden – TMB) και Μικροδορυφορική Αστάθεια (Microsatellite Instability – MSI).
Ταυτόχρονα υποστηρίζει την έρευνα για την Ανεπάρκεια Ομόλογου Ανασυνδυασμού (HRD) ανιχνεύοντας μεταλλάξεις σε 46 γονίδια HRR, συμπεριλαμβανομένων των BRCA LGRs, και την αξιολόγηση της γονιδιωματικής αστάθειας μέσω της μέτρησης Genomic Instability Metric (GIM).
|
Βιοδείκτες Μεμονωμένων Γονιδίων (Single gene biomarkers) |
Βιοδείκτες Πολλαπλών Γονιδίων (Multiple gene biomarkers) |
|
166 γονίδια με hotspot περιοχές |
Genomic Instability Metric (GIM)- γονιδιωματική αστάθεια |
|
333 γονίδια με focal CNV gains or loss |
Analysis and visualization of mutational signatures |
|
227 γονίδια με full-coding DNA sequence (CDS) |
>1 mb Exonic footprint για υπολογισμό TMB |
|
49 αναδιατάξεις γονιδίων (fusion driver genes) |
MSI-H/MSS microsatellite markers για ανίχνευση MSI |
|
MET exon skipping ανίχνευση (DNA και RNA) |
46 γονίδια Homologous Recombination Repair |
